Zwei Subtypen beim PCO-Syndrom
Wissenschaftler werteten den Genotyp von PCOS-Patientinnen aus
Die Studie zeigt, dass sich die unterschiedlichen Symptome des PCO-Syndroms auch genetisch widerspiegeln und möglicherweise unterschiedlichen biologischen Mechanismen zugrunde liegen.
Die Wissenschaftler identifizierten einen reproduktiven und einen metabolischen Untertyp.
Das PCO-Syndrom ist eine häufige endokrine Störung bei jungen Frauen. Die Symptome und Merkmale sind sehr vielfältig und reichen von Zyklusstörungen und Störungen des Zuckerstoffwechsels bis zu Unfruchtbarkeit und Hyperandrogenismus.
US-amerikanische Wissenschaftler führten jetzt eine Clusteranalyse durch, um genetische Merkmale und damit Ursachen für unterschiedliche Symptom-Untergruppen zu finden.
Reproduktiver und metabolischer Untertyp
Die Wissenschaftler analysierten den Genotyp von 893 Frauen mit PCO-Syndrom.
Diese waren durchschnittlich 28 Jahre alt und hatten einen BMI von 35,4.
Die Wissenschaftler konnten zwei unterschiedliche Subtypen ausmachen.
Der reproduktive Untertyp mit einem Anteil von 21 % bis 23 % zeigte höhere LH- und SHBG-Level, einen geringeren BMI und ein geringeres Insulinlevel.
Der metabolische Typ (37 % bis 39 %) hatte einen höheren BMI sowie höhere Glukose- und Insulinwerte, aber geringere LH- und SHBG-Konzentrationen.
Gleiche Untertypen innerhalb der Familie
Die genomweite Assoziationsstudie zeigte eine Assoziation der reproduktiven Untergruppe mit vier Genvarianten (PRDM2/KAZN, BMPR1B/UNC5C, CDH10 und DENND1A).
Der metabolische Untertyp war mit dem Gen KCNH7/FIGN verbunden.
Die Wissenschaftler untersuchten dann 73 Familien, in denen mehrere Frauen am PCO-Syndrom erkrankt waren. Hier fanden sie Hinweise für die gleichen Untertypen innerhalb der Familie.
Die Studie zeigt, dass sich die unterschiedlichen Symptome des PCO-Syndroms auch genetisch widerspiegeln und möglicherweise unterschiedlichen biologischen Mechanismen zugrunde liegen.
Die Wissenschaftler identifizierten einen reproduktiven und einen metabolischen Untertyp.
Gegebenenfalls unterscheiden sich auch die Therapieoptionen und die langfristigen Auswirkungen des PCO-Syndroms bei den unterschiedlichen Subtypen.
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Original Titel:
Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis.
Autor:
Dapas M, Lin FTJ, Nadkarni GN, et al. Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. Myers JE, ed. PLOS Med. 2020;17(6):e1003132. doi:10.1371/journal.pmed.1003132