Internationaler Awareness Day am 30. Oktober für die seltene Erkrankung HPP
... gemeinsame Aufklärung im Fokus
In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen oder äußerst seltenen Erkrankung.1
Von einer seltenen Erkrankung sind weniger als fünf Patienten pro 10.000 Einwohner betroffen2, unter einer äußerst seltenen Erkrankung leidet weniger als ein Patient pro 50.000 Einwohner.3
Zu den äußerst seltenen Erkrankungen zählt auch die Hypophosphatasie (HPP).
Durch einen Gendefekt wird ein wichtiges Enzym, die alkalische Phosphatase (AP), nicht ausreichend im Körper hergestellt. Dies führt zu brüchigen Knochen und zu schwerwiegenden Folgen für Gelenke, Lunge, Zähne und Nieren. Die schweren frühkindlichen Verlaufsformen führen häufig zum frühzeitigen Tod der betroffenen Patienten.4-7
Viele Patienten werden jahrelang fehldiagnostiziert und z.B. auf Gelenkrheumatismus behandelt, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Da HPP eine fortscheitende Erkrankung ist, leiden Betroffene besonders unter der Verzögerung der Diagnose.
Am 30. Oktober 2018, dem HPP Awareness Day, machen sich zahlreiche Organisationen auf nationaler und internationaler Ebene stark dafür, Aufmerksamkeit für die Erkrankung und das Leiden der Betroffenen zu erzeugen. Ziel des HPP Awareness Days ist es, die Erkrankung und die Folgen für die Patienten stärker in das Bewusstsein der Öffentlichkeit zu rücken.
Vor allem der persönliche Leidensweg von Betroffenen wie Petra (www.alexionpharma.eu/patient-focus/patient-stories) macht deutlich, was es bedeutet, mit dieser seltenen Erkrankung zu leben.
Weiterführende Informationen über HPP finden Sie auf der Website des Vereins „Hypophosphatasie Deutschland e.V.“ www.hypophosphatasie.net
Quellen:
1 Bundesministerium für Gesundheit. Gesundheitsgefahren. Seltene Erkrankungen. http://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html
2 REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products. https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141_cons-2009-07/reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf
3 REGULATION (EU) No 536/2014 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 April 2014 on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/EC. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN
4 Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.
5 Whyte MP. Hypophosphatasia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 4. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001;5313-5329.
6 Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al; for Study 011-10 Investigators. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at: 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting; May 3-6, 2014; Vancouver, BC.
7 Whyte MP. Hypophosphatasia: nature’s window on alkaline phosphatase function in humans. In: Bilezikian JP, Raisz LG, Martin TJ, eds. Principles of Bone Biology. Vol 1. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press; 2008:1573-1598.