Am 17.04. ist Welt-Hämophilie-Tag
So gelingt trotz seltener Erbkrankheit ein normales Leben
Am 17.04.2024 ist Welt-Hämophilie-Tag, dieses Jahr unter dem Motto: "Equitable access for all: recognizing all bleeding disorders" (Gleichberechtigter Zugang für alle: Anerkennung aller Blutungsstörungen).
Dahinter steht das Bestreben, Menschen in der gesamten Welt – unabhängig von Bildung und sozialer Herkunft – die zu ihnen passende Hämophilie-Therapie zur Verfügung zu stellen – für mehr Lebensqualität, weniger Schmerzen und mehr Freiheit im Alltag.
Der Welt-Hämophilie-Tag ist ein bedeutendes Datum auch für die allein in Deutschland fast 5.000 Hämophilie A-Betroffenen[1]und ihre Angehörigen.
Die Krankheit trifft und beeinflusst immer die gesamte Familie und deren Alltag.
Dennoch kennen nur wenige nicht-betroffene Menschen diese unheilbare, vererbbare Erkrankung.
Da es eine seltene Krankheit ist, haben auch Kinderärzte wenig Erfahrung damit und können erste typische Blutergüsse bei Kleinstkindern fehldeuten.
Auch Eltern sind meist ahnungslos, wenn Hämophilie A nicht in der Familiengeschichte bekannt ist.
Moderne Therapien gegen eine altbekannte Krankheit
Dabei ist diese genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung der Medizin seit Jahrhunderten bekannt.
Noch weit bis ins 20. Jahrhundert hinein ging mit ihr eine deutlich verkürzte Lebenserwartung für die meist männlichen Betroffenen einher.
„Es gibt keine Stelle, in die ein Bluter nicht einbluten kann. Durch Blutungen in die Gelenke und die Muskulatur kommt es dauerhaft zu Schädigungen, sodass die Gelenkfunktion beeinträchtigt ist und die Patienten sehr früh Arthrosen und Versteifungen entwickeln“, sagt Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen vom Hämophilie-Zentrum Rhein Main.
Auch heute ist Hämophilie A nicht heilbar, aber mit modernen Therapien entspricht die Lebenserwartung nahezu der der Normalbevölkerung.
Seit den ersten Therapieansätzen in den 1960ern entwickelt die medizinische Forschung immer neue Therapien.
Sie kommen in den Industrieländern, aber auch in weniger entwickelten Ländern der Welt zum Einsatz
So wie bei den Cousins Felix aus Düsseldorf und Natem aus Ecuador:
Der heute 12-jährige Felix war 8 Monate alt, als er große Blutergüsse am Bauch entwickelte. In der Uniklinik wurde festgestellt, dass er an schwerer Hämophilie A leidet. Von da an war der Alltag seiner Familie durch Arztbesuche und Krankenhausaufenthalte geprägt.
Hinter ihm liegt eine Kindheit voller Schmerzen und Qualen. Denn als Kleinkind musste ihm mehrmals pro Woche der fehlende Blutgerinnungsfaktor VIII in die Vene gespritzt werden – eine große Herausforderung für die empfindlichen, kleinen Kindervenen, aber auch für die Eltern.
Seinem knapp 2-jährigen Cousin Natem erging es in Ecuador ähnlich.
Denn wie Felix‘ Mutter ist auch ihre Zwillingsschwester Alina Überträgerin der Erkrankung und hat das Hämophilie A-Gen an ihren Sohn vererbt. Für Natems Eltern war der Umgang mit seiner Krankheit im Amazonas ungleich komplizierter, doch die Familie in Deutschland half mit ihren Erfahrungen, so gut sie konnte.
Weltweites Ziel ist der gleichberechtigte Zugang zu modernen Therapien für alle
Zum Glück bekommen Felix und Natem inzwischen beide dieselbe moderne Behandlung gegen ihre schwere Hämophilie A. Felix geht es mit dieser Behandlung schon seit etlichen Jahren deutlich besser, so dass er ganz normal die Schule besuchen und an Freizeitaktivitäten teilnehmen kann; Natem lernte dank ihr endlich laufen und kann spielen wie ein gesundes Kind.
Moderne nicht-Faktor-basierte Therapien für Patienten mit schwerer oder mittelschwerer Hämophilie A sorgen für verlängerte, konstante Wirkspiegel, einen guten Blutungsschutz und verhindern meist Spontanblutungen.
„Das Ziel muss sein, Blutungen möglichst immer zu vermeiden, damit ein Kind seine Welt erkunden kann, und die Familie die Sicherheit gewinnt, dem Kind diese Freiheit zu ermöglichen“, so Dr. Escuriola- Ettingshausen aus Frankfurt.
Mit diesen Therapien ist vor allem für Säuglinge ein früher Therapieeinstieg möglich, um bleibende gesundheitliche Schäden zu vermeiden. Aber auch für Kinder, ihre Familien und Erwachsene mit Hämophile bieten sie Erleichterungen im Alltag, bei sportlichen Aktivitäten und auf Reisen.
Literaturnachweis:
[1] Paul-Ehrlich Institut. Deutsches Hämophilieregister Jahresbericht 2021. Stand 23.09.2023. https://www.pei.de/SharedDocs/Downloads/DE/regulation/meldung/dhr-deutsches-haemophilieregister/dhr-jahresbericht-2021.pdf?__blob=publicationFile&v=3 (abgerufen am 28.3.2024).